Тесты НМО/Болезнь Гентингтона (по утверждённым клиническим рекомендациям)

Единый курс был разделён на два самостоятельных раздела:

  • Болезнь Гентингтона: общая информация, диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)
  • Болезнь Гентингтона: лечение, реабилитация, профилактика (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Ответы для сводного курса

1. В каких органах в наибольшей степени выражена экспрессия гена HTT?

  • головном мозге
  • яичках

2. В каком случае при болезни Гентингтона назначаются препараты лития?

  • при суицидальных проявлениях

3. К какому блоку заболеваний нервной системы по МКБ-10 относится болезнь Гентингтона?

  • системные атрофии

4. К какому уровню достоверности доказательств относится выполнения ЭЭГ при болезни Гентингтона?

  • III

5. К какому уровню достоверности доказательств относится проведение ДНК-диагностики при болезни Гентингтона?

  • I

6. К какому уровню убедительности рекомендаций относится применение тетрабеназина при болезни Гентингтона?

  • А

7. Какая форма болезни Гентингтона будет развиваться при экспансии тринуклеотидных повторов CAG более 60?

  • ранняя ригидная (ювенильная) форма

8. Какая шкала используется для оценки выраженности депрессии при болезни Гентингтона?

  • шкала Гамильтона

9. Какие возможные пути планирования семьи у носителей мутации болезни Гентингтона?

  • инвазивная пренатальная генетическая диагностика или преимплантационная генетическая диагностика
  • усыновление/удочерение ребёнка
  • отказ от деторождения

10. Какие двигательные нарушения характерны для хореи?

  • неритмичные, отрывистые, кажущиеся произвольными движения

11. Какие двигательные симптомы характерны для болезни Гентингтона?

  • атетоз
  • хорея
  • дистония
  • миоклонии

12. Какие неврологические шкалы используются для оценки нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Гентингтона?

  • шкала MoCА
  • тест рисования часов
  • шкала MMSE

13. Какие основные клинические формы выделяют при болезни Гентингтона?

  • психическая
  • гиперкинетическая
  • ригидная

14. Какие основные причины смерти при болезни Гентингтона?

  • суицидальные попытки
  • кахексия
  • дисфагия

15. Какие препараты используются при миоклонии у пациентов с болезнью Гентингтона?

  • Вальпроевая кислота
  • Левитирацетам

16. Какие профилактические меры разработаны в отношении носителей мутации болезни Гентингтона?

  • преимплантационная генетическая диагностика
  • отказ от деторождения
  • пренатальная генетическая диагностика

17. Какие психические нарушения могут наблюдаться у пациентов с болезнью Гентингтона?

  • депрессия
  • обсессивно-компульсивные расстройства
  • тревога

18. Какие специалисты дополнительно вовлекаются в процесс реабилитации больного с болезнью Гентингтона?

  • диетолог
  • врач-ЛФК
  • логопед

19. Какие факторы способствуют снижению массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона?

  • отсутствие ухаживающего лица
  • нарушение глотания
  • наличие когнитивных нарушений

20. Какие этиологические особенности отмечаются при болезни Гентингтона?

  • характерен феномен антиципации
  • имеется возможность возникновения de novo
  • болезнь проявляется в каждом поколении

21. Каким образом происходит питание пациентов на поздних стадиях болезни Гентингтона при тяжелой форме дисфагии?

  • через гастростому

22. Какова вероятность развития болезни Гентингтона при наличии мутации в гене HTT?

  • 100%

23. Какое лекарство является препаратом выбора для лечения хореи при болезни Гентингтона?

  • Тетрабеназин

24. Какое лечение при болезни Гентингтона является основным и единственным на данный момент?

  • симптоматическое

25. Какое лечение фокальной дистонии используется при болезни Гентингтона?

  • инъекции ботулинотоксина

26. Какое обстоятельство провоцирует появление двигательных расстройств?

  • стресс

27. Какой антидепрессант является препаратом выбора для лечения депрессии при болезни Гентингтона?

  • Венлафаксин

28. Какой двигательный симптом проявляется раньше всех при болезни Гентингтона?

  • глазодвигательные нарушения

29. Какой метод диагностики является основным при постановке диагноза болезнь Гентингтона?

  • генетическое тестирование (ДНК-диагностика)

30. Какой метод ДНК-диагностики используется при болезни Гентингтона?

  • метод фрагментного анализа

31. Какой препарат используется для коррекции брадикинезии и акинетико-ригидного синдрома при болезни Гентингтона?

  • Леводопа

32. Какой препарат используется для коррекции когнитивных нарушений при болезни Гентингтона?

  • Ривастигмин

33. Какой тип наследования имеет болезнь Гентингтона?

  • аутосомно-доминантный

34. Какую неврологическую шкалу двигательных нарушений следует использовать при болезни Гентингтона?

  • шкала UHDRS–TMS

35. На какой хромосоме локализуется ген, кодирующий белок гентингтин?

  • 4-ой хромосоме

36. На что при сборе анамнеза следует обращать внимание для диагностики болезни Гентингтона?

  • отягощенный наследственный анамнез
  • нарушение функции глотания
  • скорость и динамику развития двигательных нарушений

37. Назовите основной побочный эффект Клозапина, который ограничивает его применение в практике?

  • агранулоцитоз

38. Назовите основные клинические особенности ювенильной формы болезни Гентингтона?

  • характерна акинетико-ригидная форма болезни Гентингтона
  • клинические симптомы развиваются до 20 лет
  • реже развивается хорея
  • чаще характерно развитие эпилептических приступов

39. Назовите основные побочные эффекты Тетрабеназина?

  • усиление акинезии и мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания
  • удлинение интервала QTc

40. Назовите основные побочные эффекты Тиаприда (при использовании дозировки 3г/сутки)?

  • экстрапирамидные нарушения
  • седативный эффект

41. Назовите основные подходы к проведению медико-генетического консультирования?

  • проведение ДНК-диагностики является добровольным
  • спустя месяц после сообщения положительного результата ДНК-тестирования проводится повторная встреча для обсуждения возможных появившихся у пациента вопросов
  • пациент может отказаться от сообщения ему результатов ДНК-диагностики

42. Назовите основные противопоказания для назначения Тетрабеназина?

  • тяжелая депрессия
  • психоз
  • агрессия

43. Наибольшую распространенность болезнь Гентингтона имеет в?

  • Северной Америке

44. От чего зависит возраст дебюта болезни Гентингтона?

  • количества тринуклеотидных повторов CAG

45. Почему несовершеннолетним не проводится выполнение досимптомной генетической диагностики?

  • ввиду отсутствия профилактических мероприятий в отношении болезни Гентингтона, что делает не целесообразным проведение генетического тестирования

46. При каком количестве тринуклеотидных повторов CAG развивается болезнь Гентингтона?

  • больше 35

47. При каком случае болезни Гентингтона целесообразно проведение ЭЭГ?

  • наличии эпилептического приступа

48. При помощи какой шкалы ставится стадия заболевания болезни Гентингтона?

  • шкала UHDRS–TFC

49. Сколько выделяют стадий заболевания болезни Гентингтона?

  • 5 стадий

50. Что является причиной снижения массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона?

  • нарушение периферического метаболизма энергии
Эта статья взята у (из) Викиучебник. Текст лицензируется по Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0. К медиа файлам могут применятся дополнительные условия.